Двоє здорових людей, у яких у роду ніхто серйозно не хворів, зазвичай упевнені, що з генетикою в майбутньої дитини все буде гаразд. Насправді ж кожен із нас носить у ДНК приховані зміни, про які навіть не здогадується. За оцінками масштабного дослідження понад 6 тисяч здорових європейців, кожна людина є носієм щонайменше двох патогенних варіантів у генах, пов’язаних із важкими спадковими хворобами, і приблизно 0,8–1% пар мають ризик народити дитину з таким захворюванням, навіть якщо самі повністю здорові.
Саме тому сучасна генетика радить парам, які планують дитину, розглянути скринінг носійства FAMILY PLAN. Американський коледж медичної генетики та геноміки (ACMG) рекомендує пропонувати таке дослідження всім, хто планує вагітність або вже вагітні, незалежно від походження. Що це за перевірка й навіщо вона потрібна.
Що означає бути носієм і чому здорові люди про це не знають
Кожен із нас має по дві копії більшості генів — одну від мами, одну від тата. Для багатьох спадкових хвороб однієї зміненої копії замало, щоб людина захворіла: друга, здорова копія робить роботу за обидві. Тому носій може прожити все життя, чудово почуватися й ніколи не дізнатися про свою особливість. Її не видно ні за самопочуттям, ні за зовнішністю, ні за звичайними аналізами.
Проблема виникає лише в одному випадку, коли обоє партнерів виявляються носіями патогенного варианту в тому самому гені. Тоді в кожній вагітності є ймовірність, що дитина успадкує патогенну копію гену одразу від обох батьків. Зазвичай розклад такий: 25% — дитина матиме захворювання, 50% — буде здоровим носієм, як батьки, і 25% — не отримає жодного патогенного варианту. Якщо перша дитина народилася здоровою, це не знімає ризику для наступної.
Тут криється головне непорозуміння. Багато хто думає, що коли в родині ніколи не було спадкових хвороб, то й хвилюватися немає про що. Для рецесивних захворювань це не так. Прихована зміна може тихо передаватися з покоління в покоління саме тому, що всі її носії залишаються здоровими. До того ж сімейна історія часто неповна: родина невелика, дітей було мало, а про діагнози старших поколінь ніхто не знає. Тож відсутність хвороб у роду знижує ймовірність ризику, але не виключає його.
Що таке скринінг носійства і кому він потрібен
Скринінг носійства FAMILY PLAN — це генетичне дослідження, яке показує, чи є людина носієм змін, пов’язаних переважно з рецесивними та Х-зчепленими захворюваннями. Сучасні панелі можуть охоплювати десятки й сотні станів: спінальну м’язову атрофію, муковісцидоз, порушення обміну речовин, хвороби крові, окремі порушення слуху та зору тощо. Але кількість генів у списку панелі ще не говорить про якість дослідження. Важливіше, щоб зв’язок гена з хворобою був науково доведений, методологія дослідження була оптимальна, а лабораторія надійно виявляла справді значущі зміни.
Скринінг варто розглядати усім парам, які планують вагітність. Особливо важливим він може бути, якщо у роду були спадкові захворювання чи незрозумілі важкі стани в дітей, якщо пара вже має дитину з генетичною хворобою, якщо партнери — кровні родичі або планують ЕКЗ чи використання донорського матеріалу. Раніше такі тести часто призначали за етнічним походженням, але сучасний підхід від цього відходить: походження не завжди відоме точно, а люди дедалі частіше мають змішане коріння.
Сама процедура проста й безпечна – потрібен лише звичайний зразок венозної крові або слини. Партнерів можна перевіряти одночасно або послідовно — спершу одного, а другого тестувати лише якщо в першого знайшли носійство.
Найкраще проходити таку перевірку при плануванні вагітності. Тоді в пари є час спокійно отримати результат, проконсультуватися з медичним генетиком і все обміркувати без поспіху. Під час вагітності тест теж можливий, але часу на рішення тоді значно менше.
Якщо ризик виявлено — що далі?
Припустимо, дослідження показало, що обоє партнерів — носії патологічного варианту в одному й тому самому гені. Це означає підвищений ризик того, що дитина народиться хворою – зазвичай ті самі 25% для кожної вагітності. Але це не вирок і не привід відмовлятися від батьківства. Це насамперед інформація, яка дає парі можливість свідомо обрати свій шлях і народити здорову дитину.
Після консультації генетика в пари є кілька варіантів. Можна зачати дитину природно, з пренатальною діагностикою під час вагітності або без неї. Можна пройти ЕКЗ із преімплантаційним тестуванням ембріонів на конкретну генетичну зміну (PGT-M), коли для перенесення обирають генетично здоровий ембріон. Можливе також використання донорського матеріалу чи усиновлення. Жоден із цих варіантів не є єдино правильним для всіх, тому завдання лікаря — дати точну інформацію, щоб пара ухвалила рішення сама.
Парам, які тільки починають планувати вагітність, найкраще почати зі спокійної розмови з акушером-гінекологом, сімейним лікарем, або медичним генетиком. Пригадайте й запишіть усе, що знаєте про здоров’я кровних родичів з обох боків: спадкові хвороби, вроджені вади, важкі стани в дітей. Уже на цій основі лікар підкаже, чи потрібна вам ширша генетична перевірка.
Скринінг носійства FAMILY PLAN не передбачає майбутнє й не прибирає всіх ризиків. Проте він дає інформацію завчасно, коли у пари найбільше часу й можливостей для спокійного, усвідомленого вибору і у багатьох випадках допомагає запобігти народження дитини з генетичною хворобою. Така завчасна поінформованість робить підготовку до батьківства по-справжньому свідомою.
Підписуйтесь на Перший Бізнесовий в Telegram і Facebook і читайте найважливіші і найсвіжіші новини першими!
Стрічка новин 
