Двое здоровых людей, у которых у рода никто серьезно не болел, обычно уверены, что с генетикой у будущего ребенка все будет хорошо. На самом же деле, каждый из нас носит в ДНК скрытые изменения, о которых даже не догадывается. По оценкам масштабного исследования более 6 тысяч здоровых европейцев, каждый человек является носителем по меньшей мере двух патогенных вариантов в генах, связанных с тяжелыми наследственными болезнями, и примерно 0,8–1% пар имеют риск родить ребенка с таким заболеванием, даже если сами полностью здоровы.
Именно поэтому современная генетика советует парам, планирующим ребенка, рассмотреть скрининг носительства FAMILY PLAN. Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует предлагать такое исследование всем, кто планирует беременность или уже беременны, независимо от происхождения. Что это за проверка и зачем она нужна?
Что значит быть носителем и почему здоровые люди об этом не знают
У каждого из нас есть по две копии большинства генов — одна от мамы, одна от папы. Для многих наследственных болезней одной измененной копии мало, чтобы человек заболел: вторая здоровая копия делает работу за обе. Поэтому носитель может прожить всю жизнь, прекрасно чувствовать себя и никогда не узнать свою особенность. Ее не видно ни по самочувствию, ни по внешности, ни по обычным анализам.
Проблема возникает только в одном случае, когда оба партнера оказываются носителями патогенного варианта в том же гене. Тогда у каждой беременности есть вероятность, что ребенок унаследует патогенную копию гена сразу от обоих родителей. Обычно расписание такое: 25% — ребенок будет заболевать, 50% — будет здоровым носителем, как родители, и 25% — не получит ни одного патогенного варианта. Если первый ребенок родился здоровым, это не снимает риск для следующей.
Здесь кроется главное недоразумение. Многие думают, что если в семье никогда не было наследственных болезней, то и волноваться не о чем. Для рецессивных болезней это не так. Скрытое изменение может тихо передаваться из поколения в поколение именно потому, что все его носители остаются здоровыми. К тому же, семейная история часто неполная: семья небольшая, детей было мало, а о диагнозах старших поколений никто не знает. Так что отсутствие болезней у рода снижает вероятность риска, но не исключает его.
Что такое скрининг носительства и кому он нужен
Скрининг носительства FAMILY PLAN — это генетическое исследование, показывающее, является ли человек носителем изменений, связанных преимущественно с рецессивными и Х-сцепленными заболеваниями. Современные панели могут охватывать десятки и сотни состояний: спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, нарушение обмена веществ, болезни крови, отдельные нарушения слуха и зрения. Но количество генов в списке панели еще не говорит о качестве исследования. Более важно, чтобы связь гена с болезнью была научно доказана, методология исследования была оптимальна, а лаборатория надежно проявляла действительно значимые изменения.
Скрининг следует рассматривать всем парам, планирующим беременность. Особенно важным он может быть, если у рода были наследственные заболевания или непонятные тяжелые состояния у детей, если у пара уже есть ребенок с генетической болезнью, если партнеры — кровные родственники или планируют ЭКО или использование донорского материала. Раньше такие тесты часто назначали по этническому происхождению, но современный подход от этого отходит: происхождение не всегда известно точно, а люди все чаще имеют смешанные корни.
Сама процедура проста и безопасна – нужен лишь обычный образец венозной крови или слюны. Партнеров можно проверять одновременно или последовательно — сначала одного, а второго тестировать только если у первого нашли носительство.
Лучше проходить такую проверку при планировании беременности. Тогда у пары есть время спокойно получить результат, проконсультироваться с медицинским генетиком и все обдумать без спешки. Во время беременности тест тоже возможен, но времени на решение значительно меньше.
Если риск обнаружен — что дальше?
Предположим, исследование показало, что оба партнера — носители патологического варианта в одном и том же гене. Это означает повышенный риск того, что ребенок родится больным – обычно те же 25% для каждой беременности. Но это не приговор и не повод отказываться от отцовства. Это, прежде всего, информация, которая дает паре возможность сознательно выбрать свой путь и родить здорового ребенка.
После консультации генетика у пары есть несколько вариантов. Можно зачать ребенка естественно с пренатальной диагностикой во время беременности или без нее. Можно пройти ЭКО с преимплантационным тестированием эмбрионов на конкретное генетическое изменение (PGT-M), когда для переноса выбирают генетически здоровый эмбрион. Возможно также использование донорского материала или усыновление. Ни один из этих вариантов не единственно правильный для всех, поэтому задача врача — дать точную информацию, чтобы пара приняла решение сама.
Парам, которые только начинают планировать беременность, лучше всего начать со спокойного разговора с акушером-гинекологом, семейным врачом или медицинским генетиком. Вспомните и запишите все, что знаете о здоровье кровных родственников по обе стороны: наследственные болезни, врожденные пороки, тяжелые состояния у детей. Уже на этой основе врач подскажет, нужна ли вам более широкая генетическая проверка.
Скрининг носительства FAMILY PLAN не предполагает будущего и не убирает все риски. Однако он дает информацию раньше времени, когда у пары больше времени и возможностей для спокойного, осознанного выбора и во многих случаях помогает предотвратить рождение ребенка с генетической болезнью. Такая заблаговременная осведомленность делает подготовку к отцовству по-настоящему сознательной.
Подписывайтесь на Первый Бизнесовий в Telegram и Facebook и читайте самые важные и свежие новости первыми!
Лента новостей 
